爪膝蓋骨症候群：原因、症状、治療、遺伝

爪膝蓋骨症候群 (NPS) は、まれな遺伝性疾患です。 症状は体のどの部分に影響を与えるかによって異なります。 一般に爪、膝、肘、腰に影響を与えますが、腎臓、目、その他の領域にも影響を与える可能性があります。

治療法は症状の場所と重症度に応じて異なります。 この状態では、生涯にわたるメンテナンスと監視が必要になることがよくあります。

この記事では、爪膝蓋骨症候群とは何か、症状、原因などを概説します。

NPS は、以前はフォン病と呼ばれていましたが、出生時または乳児期早期に現れる稀な遺伝性疾患です。

最も一般的な症状は、足の爪や指の爪が発達していないか、欠けていることです。 ただし、NPS は次のような個人にも影響を与える可能性があります。

さらに、NPS は目の内部に体液圧の上昇を引き起こす可能性があり、これは緑内障と呼ばれる状態です。 治療を行わないと、慢性的に眼圧が上昇すると視力が変化し、最終的には永久的な視力喪失につながる可能性があります。

国立希少疾患機構 (NORD) によると、この疾患を持つ人の約 30 ～ 50% が小児期または成人期に腎臓に問題を抱え、約 5% が腎不全を経験する可能性があります。

この症状に罹患している人は米国で 50,000 人未満です。

NPS の症状は人によって異なります。

爪の変化は最も一般的な症状であり、この症状を持つ人の 98% が罹患しています。 NPS はサムネイルに影響を与えることがほとんどですが、他の指の爪にも軽度の影響を与える可能性があります。

NPS は常に足の爪に影響を与えるわけではありませんが、影響がある場合は小足の爪に現れることがあります。

爪には次のようなものがあります。

さらに、爪の根元にある淡い半月型の部分が三角形になることもあります。

NPS は膝にも影響を与える可能性があります。 膝蓋骨は小さい、未発達、形が悪い、または存在しない場合があります。 これにより、人は次のようなことを経験する可能性があります。

また、片方または両方の膝が外側に曲がってしまうこともあります。

この症状が肘に影響を与える場合は、肘で接する骨の部分が小さく、未発達である可能性があります。 肘の曲がり部分に皮膚の水かきができることもあります。

その結果、腕を完全に伸ばしたり回転させたりすることができない場合があります。 肘の部分的な脱臼が起こることもあります。

NPS 患者のほとんどは、腰骨上の骨の突起である両側腸骨角を発症します。

他に考えられる症状は次のとおりです。

NPS は常染色体優性遺伝病です。

人は、各遺伝子の 2 つのコピー、つまり各生物学的親から 1 つのコピーを受け取ることによって、形質と遺伝的状態を受け継ぎます。

NORD によると、優性遺伝疾患は、影響を受ける遺伝子のコピーを 1 つだけ受け取った場合に発生します。 これは、両親のどちらかが影響を受ける遺伝子を持っている場合、その人がその障害を発症する確率が 50% であることを意味します。

ただし、すべての新規 NPS 症例の約 10% は、両親のどちらも NPS を患っていない場合に自然突然変異として発生します。

現在、NPS の原因として唯一知られているのは、LMX1B 遺伝子の変化または突然変異です。 この遺伝子の突然変異は、骨格に変化や不規則性を引き起こします。

特定の突然変異と状態の範囲および重症度との間には相関関係はありません。

診断は出生時、幼児期、またはその後に起こる可能性があります。

この状態を診断するには、医師は次のことを行う必要があります。

X 線や CT スキャンなどの画像技術は、医師が骨や関節の異常を特定するのに役立ちます。

LMX1B 遺伝子の変化に関する遺伝子検査は、診断の確定に役立ちます。

NPS は医師が診断するのに長い時間がかかる場合があります。 診断の遅れは、次の理由で発生する可能性があります。

治療は患者の症状によって異なり、通常は支持療法の提供が含まれます。

多くの場合、治療には複数の専門家や他の医療専門家間の連携が必要となります。 症状の治療チームはさまざまですが、次のようなチームが含まれます。

本人またはその親または保護者が爪膝蓋骨症候群の疑いがある場合は、かかりつけ医に相談することが最初のステップとなるでしょう。 医師は、誰かがこの疾患に罹患しているかどうかを判断し、治療を提供するための専門家チームの構築を支援できる場合があります。

治療には次のようなものがあります。

爪膝蓋骨症候群は、米国で罹患している人が 50,000 人未満である珍しい疾患です。

それらの人々の約 10% では、この状態は LMX1B 遺伝子の自然突然変異として発生します。 症例の約90％は、人がその状態を子供に受け継いだ結果として発生します。

この疾患を持つ人は、優性遺伝子を引き継ぐ可能性が 50% あります。

この割合はその後の出生でも変わりません。つまり、各子供がこの症状を発症する確率は 50% です。

NPS と診断された人は、子供を産む前に遺伝カウンセリングを受けたいと思うかもしれません。 医師に相談することは、子供を持ちたいと考えている人が、この状態が子供に伝わる可能性について計画を立てるのに役立つかもしれません。

NPS の診断を受けた人は、腎機能の低下、目の問題、高血圧などの合併症の発症をチェックするために、年に一度のスクリーニング検査が必要になる可能性があります。

維持薬や運動補助器具などの継続的な援助やサポートが必要な人もいます。 理学療法または作業療法が必要な場合もあります。

モニタリングと治療により、NPS 患者は通常、高い生活の質を維持できます。 ただし、この状態が腎臓に及ぼす潜在的な影響は、人の全体的な転帰に影響を与える可能性があります。

NPS はまれな遺伝性疾患であり、体のいくつかの領域に影響を与える可能性がありますが、最も多くの場合は爪に影響を与えます。

最も一般的な症状は、足の爪や指の爪が発達していないか、欠けていることです。 ただし、NPS は肘、膝蓋骨、腰の骨、目にも影響を与える可能性があります。

それは生涯にわたる状態です。 しかし、症状を管理するためのモニタリングと治療があれば、一般に高い生活の質を維持できます。